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胎儿颈项透明层(NT)增厚与水囊状淋巴管瘤(CH)是早孕期能被发现的两个重要的胎儿高危标记物,与胎儿的染色体异常、各种器官结构异常、遗传综合征风险增加有关,NT、CH的正确解读与后续的诊疗关系密切。本文从胚胎发育的角度阐述NT、CH的形成原理,分析二者的关系,并对其超声异常的诊断、预后分析、诊疗策略进行比较总结。