【摘 要】
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目的分析胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床遗传学特点。方法回顾性分析2013年7月至2018年10月于中山大学附属第一医院行介入性产前诊断病例共7788例,纳入NT
【基金项目】
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国家重点研发计划(2018YFC1002901)
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目的分析胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床遗传学特点。方法回顾性分析2013年7月至2018年10月于中山大学附属第一医院行介入性产前诊断病例共7788例,纳入NT增厚(NT≥3.0 mm)胎儿382例。按NT值分为5组:3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5.0 mm、颈部淋巴水囊瘤组。对各组胎儿染色体疾病、单基因遗传病检出率进行比较。采用χ^2检验进行统计学分析。结果①NT增厚胎儿染色体核型异常检出率为22.4%,以21-三体为主(
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