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目的
探讨产前超声检查发现的胎儿临界性侧脑室增宽（VM）与胎儿染色体异常的关系。
方法收集2014年9月至2017年5月于四川大学华西第二医院行产前超声检查发现临界性VM并进行了染色体微阵列分析（CMA）的胎儿共129例，对其超声图像及染色体检测的结果进行回顾性分析。纳入的129例胎儿分为3组：孤立性临界性VM（IVM）组80例（62.0%，80/129）、临界性VM未合并其他结构畸形（包括超声软指标异常、羊水量异常及胎儿生长受限）组27例（20.9%，27/129）、临界性VM合并结构畸形组22例（17.1%，22/129）。其中IVM组胎儿又按照胎儿性别、VM的发生部位及扩张程度进行亚组分析，比较不同亚组胎儿的染色体检测结果。
结果（1）总体情况：129例临界性VM胎儿中，CMA检出染色体异常者8例，总体检出率为6.2%（8/129）；其中核型异常者2例、致病性拷贝数变异者6例。（2）3组胎儿染色体异常的检出结果：IVM组胎儿中无染色体核型异常者，检出致病性拷贝数变异者4例（5.0%，4/80）；VM未合并其他结构畸形组胎儿中染色体异常的发生率为11.1%（3/27），其中染色体核型异常1例、致病性拷贝数变异2例；VM合并结构畸形组胎儿染色体异常的发生率为4.5%（1/22），其中染色体核型异常1例，无致病性拷贝数变异者；3组间两两比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。
结论临界性VM胎儿发生染色体异常的风险增高；产前超声发现胎儿临界性VM时，需注意对胎儿各系统的结构及附属物进行全面扫查和定期随访，并建议行胎儿染色体检查。