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目的对一个临床表现以肾脏损害为主的Fabry病家系进行调查，分析其基因突变和临床特点。探讨不同突变类型对临床表型的影响。方法收集该例先证者及其家族成员的临床资料。采集先证者及其姐姐和一名健康对照者的外周血，应用荧光底物法检测a半乳糖苷酶A（toga[A）的酶活性；提取血液基因组DNA，PCR分段扩增α—galA基因的7个外显子，产物纯化后进行DNA测序，检测是否存在突变位点。结果①临床调查患者家系发现5名男性患者，均发展至终末期肾脏疾病（endstage renaldisease，ESRD），伴有肢端疼痛