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本研究探讨紧密连接蛋白（zonula occludens-1,ZO-1）基因异常甲基化在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断中基因标志作用的临床意义。采用甲基化特异性-PCR（MS-PCR）方法分析30例健康人骨髓标本及85例MDS患者骨髓标本的ZO-1基因启动子区甲基化状况。结果显示：ZO-1基因在30例健康人标本中均呈完全非甲基化状态;MDS患者骨髓中ZO-1基因甲基化阳性率（56.5%）明显高于健康人,二者差异有统计学意义（p〈0.05）。MDS各亚型病人骨髓ZO-1基因启动子区甲基化阳性率均高于健康人