【摘 要】
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<正>癫痫是一种常见神经系统慢性疾病,是由脑部神经元过度同步化放电所导致。目前发现多种编码电压门控性钠离子通道的基因突变与癫痫的发生有关。其中大多数突变是在编码钠
【机 构】
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首都医科大学附属北京天坛医院实验诊断中心
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<正>癫痫是一种常见神经系统慢性疾病,是由脑部神经元过度同步化放电所导致。目前发现多种编码电压门控性钠离子通道的基因突变与癫痫的发生有关。其中大多数突变是在编码钠离子通道α亚基的基因SCN1A、SCN2A和编码β亚基的基因SCN1B上发现的。不同的基因突变导致的癫痫综合征表型轻重不一。轻者表现为热性惊厥,预后良好,重者可表现为顽固性癫痫。钠离子通道基因突变引起的常见癫
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