论文部分内容阅读
采用多聚酶链反应(PCR)技术结合变性序列胶银染方法对169例智力低下(简称智低)疑诊病例及6个脆性X综合征家系中33名成员的FMR1基因(CGG)n重复序列进行了分析,结果发现:(1)智低疑诊病例中3例男性未检出PCR阳性产物;(2)脆性X综合征家系内,5例男性先证者亦未检出PCR扩增带;(3)对上述PCR结果为阴性的8例为男性智低患者(此8例均经Southern印迹杂交证实为全突变患者),设立