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目的调查四川地区汉族和藏族人群地中海贫血(地贫)基因的携带率及基因分型,分析地贫患者地贫基因分型的分子流行病学特点。方法采用SYSMEX XE-2100全自动血细胞分析仪检测1 147例汉族成人和613例藏族成人的红细胞参数,对平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)<85fL和平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)<27pg的标本进行α-地贫和β-地贫基因分析。分别采用多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和反向斑点杂交技术(reverse dot blot assays)检测α珠蛋白的缺失型突变和α珠蛋、β珠蛋白的非缺失型基因突变。结果汉族人群中,α-地贫基因携带率为1.48%(17/1 147),基因型以--SEA/αα为主;β-地贫基因携带率为1.39%(16/1 147),基因型以CD17和IVS-Ⅱ-654为主;αβ复合型地贫检出2例。33例地贫基因阳性标本的MCH均<27pg,有5例样本的MCV>80fL,最大为83.7fL。613例藏族中仅有1例为地贫基因携带者。结论四川地区汉族人群地贫基因携带率较高,存在有多种致病基因突变类型和基因型,应进一步加强地贫基因的筛查力度,尤其需要特别重视MCV<84fL、MCH<27pg人群的地贫筛查,而四川藏族人群不推荐常规进行地贫筛查。基因检测技术在指导遗传咨询工作中具有不可或缺的地位。