论文部分内容阅读
t(5;15)平衡易位伴反复胚胎停育一例
【机 构】
:
264200 山东省威海市妇幼保健院医学遗传科,264200 山东省威海市妇幼保健院医学遗传科,
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
2016年33期
其他文献
目的探讨NLRP3基因单核苷酸多态性rs10754558、rs4612666与代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)的相关性。方法应用病例-对照研究,收集410例MetS患者和475名正常对照,以限制性片段长度多态性-PCR法检测rs10754558、rs4612666位点的基因型。结果rs10754558的G等位基因和GG基因型频率在MetS组中显著高于正常对照组(P均<0
目的探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与异位妊娠发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism
目的根据山东省血友病患者的登记信息,总结血友病患者的一般情况、地区分布、患病率及临床特征,为血友病防治工作提供依据。方法对2010年1月至2015年4月在山东省血友病诊疗中心病例信息管理中心登记注册的1979例血友病患者的相关资料进行回顾分析。结果共收集甲型血友病1704例,其中重型1021例(59.9%),中型483例(28.4%),轻型200例(11.7%);乙型血友病275例,其中重型125
目的探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)患者的临床特征及基因诊断。方法探讨1例患有CADASIL的先证者及其亲属的发病情况、遗传方式、临床表现以及影像学特征,并检测NOTCH3基
目的研究人胎盘间充质干细胞(human placenta mesenchymal stem cells, hPA-MSCs)在体外传代过程中生物学特性及遗传特性的变化,为hPA-MSCs临床应用的安全性提供理论依据。方法对无血清培养基培养的hPA-MSCs第1、3、5、7、10、13、17、20代体外培养细胞进行细胞形态观察、细胞周期分析、免疫表型分析、染色体核型分析及相关基因和细胞因子的定量分析
目的明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,之后应用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片检测患儿的微小染色体改变,并用荧光定量PCR验证芯片的检测结果。结果患儿的临床表现包括发育落后、特殊面容以及多发畸形。常规染色体核型分析显示患儿及其父母的核型均正常,其中患儿核型为46,XY