智力迟钝儿童的细胞遗传学研究

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zolono188
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一些学者用Madison盲目法研究了异常表型与核型之间的效应关系和原因,证明在表型异常的个体存在不平衡的常染色质异常,而在正常人则不存在。此后,许多研究证明在伴发先天性畸形的智力迟钝儿童(MR)染色体异常的频率比不具有先天性畸形者还高。本文用显带技术研究确定MR人群中染色体异常的频率和类型,和确定家族传递染色体缺陷的本质。 Some scholars use Madison blind method to study the relationship between the abnormal phenotype and karyotype and the reasons that prove abnormal imbalance in the phenotype of an anomalous, but not in normal individuals. Since then, many studies have shown that chromosomal abnormalities in children with mental retardation (MR) associated with congenital malformations are more frequent than those without congenital malformations. In this study, we investigated the frequency and type of chromosomal abnormalities in the MR population and the nature of the familial transmission of chromosomal defects using the banding technique.
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