目的:分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值。方法:选择2015年6月-2017年12月笔者所在科室需要进行无创产前基因检测筛查的8 526例孕妇作为研究对象,均采集孕妇外周血,提取纯化胎儿游离DNA,利用联合探针锚定聚合测序法,将其中结果显示性染色体高危的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析。结果:本组8 526例孕妇中,部分为染色体非整倍体疾病高危人群,其中有199例血清学唐氏筛查显示高危的孕妇,有1 769例分娩年龄在35岁或以上的高龄孕妇,有286例经体外受精成功受孕的孕妇,有104例彩色多普勒超声检查胎儿存在异常的孕妇。本组8 526例孕妇筛查显示性染色体异常的有21例,阳性率为0.25%,其中8例为XO高危,7例为XXY高危,3例为XXX高危,3例为XYY高危。全部高危孕妇均建议进行羊水细胞核型分析,8例XO高危孕妇自愿接受介入性产前诊断有4例,核型分析显示2例吻合,2例不吻合,阳性预测值为50.00%;XXX高危孕妇分别为2例、1例、1例、50.00%;XXY高危孕妇分别为5例、4例、1例、80%;XYY高危孕妇分别为2例、1例、1例、50.00%;无创产前基因检测性染色体异常准确率为61.54%。结论:无创产前基因检测用于筛查性染色体异常具有比较高的准确率,能够保证胎儿性染色体异常检出率得到提升,值得在临床推广应用。