【摘 要】
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目的：探讨无创产前DNA筛查（NIPT）在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用价值。方法：选择2015年5月-2016年12月在聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前DNA筛查孕
【机 构】
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济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院,山东省医学科学院基础医学研究所,山东省聊城市东昌府区妇幼保健院
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(No.81373670)
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目的：探讨无创产前DNA筛查（NIPT）在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用价值。方法：选择2015年5月-2016年12月在聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前DNA筛查孕妇,对筛查出的高风险病例进行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺染色体核型分析和染色体微缺失微重复检测,确诊并追踪回访妊娠结局,对筛查结果为低风险孕妇进行追踪回访至产后12周。结果：在10 203例孕妇中筛查出高风险122例（1.2%）,包括21-三体33例（0.3%）,18-三体15例（0.2%）,13-三体3例（0.03%）,性
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