四条染色体复杂重排伴矮小症一例

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致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)所导致的基因组病,是出生缺陷的一类重要遗传学病因。目前用于检测CNV的技术主要包括染色体微阵列分析以及基于二代测序技术的拷贝数变异测序。近年来,CNV检测技术在产前诊断领域得到了广泛的应用。为规范这类技术的临床应用,我们制订了将CNV检测应用于产前诊断的指南,内容主要包括开展CNV分析进行产前诊断的基本要
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目的对1例临床疑为3-甲基戊烯二酸(3-methylglutaconic acid, 3-MGA)尿症的患儿的CLPB基因进行变异分析,为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序进行基因检测,对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因测序结果显示患儿CLPB基因存在c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异,患儿母亲携
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目的研究一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床特征和分子遗传学机制。方法先证者社会性别为女性,因未避孕未孕就诊,实验室检查示染色体核型为46,XX。采集先证者及其家系成员的外周血样抽提基因组DNA,采用PCR扩增CYP17A1基因编码区8个外显子和DNA直接测序的方法对该家系成员进行遗传变异分析。结果Sanger测序分析发现先证者CYP17A1基因第8外显子存在c.1486C>T(p.Arg496Cy
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目的探讨双相障碍躁狂模型Clockdelta19变异小鼠额叶和海马神经递质改变与行为学异常的相关性。方法对双相障碍躁狂模型Clockdelta19变异小鼠和野生型小鼠进行旷场实验和高架十字迷宫实验;分离小鼠额叶和海马,使用高效液相色谱法分析组织提取物中的神经递质;数据采用t检验和Pearson相关分析,统计软件为SPSS22.0。结果(1)双相障碍躁狂模型Clockdelta19变异小鼠表现出活动