46,XX,t(1;21)(q12;p11.2)平衡易位一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shixibaogao007
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目的对1例学习困难伴姿势步态异常的患者进行表型及基因型分析,以提供合适的治疗策略和准确的遗传咨询。方法对患者进行详尽的病史询问、体格检查及辅助检查(包括神经心理学检测、头颅影像学检查及骨骼系统X光摄片)。对患者进行全外显子组测序、G显带染色体核型分析以及微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)分析。对其父母应用多重连接探针扩增
目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA,经二代测序确定变异位点后,使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精神反应弱、血压下降入院,病程中出现肥厚性心肌病、心源性休克、肌酶明显升高、发热、代谢性酸中毒等表现。基因检测发现患儿ACADVL基因存在第8外显子c.664G>A
精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella,MMAF)是一种遗传缺陷导致的畸形精子症。由于精子鞭毛缺失、短小、卷曲、弯折或不规则,以及不同畸形的组合,患者的精子活力低下,超微结构呈现以鞭毛轴丝中心微管缺失为主要特征的鞭毛组装异常,以及纤维鞘、外周致密纤维、线粒体鞘和动力蛋白臂等结构的缺陷。MMAF男性无
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脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传性疾病,依据遗传方式的不同将其分为重复序列扩增引起的SCAs和由点突变引起的SCAs。根据疾病的临床特征,结合基因检测可进行疾病的诊断,但目前此病的治疗仍为世界难题,美国食品药品监督管理局及欧洲药品管理局尚无批准用于SCA的药物。严格临床前试验对疾病修饰药物的研发至关重要。
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