【摘 要】
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目的分析湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系,确定其遗传方式;检测线粒体基因组中tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变,阐明该家系患者发病与线粒体基因突变的关系。方法采集家系部分成
【机 构】
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华中科技大学同济医学院医学遗传学系,湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院,华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻喉科,
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目的分析湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系,确定其遗传方式;检测线粒体基因组中tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变,阐明该家系患者发病与线粒体基因突变的关系。方法采集家系部分成员外周血提取DNA,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测家系部分成员的线粒体基因突变。结果经PCR-RFLP分析,家系中8名患者tRNAleu(UUR)基因均存在3243A→G异质性突变,患者的2名正常后代则没有该突变。结论该家系为母系遗传,线粒体tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变是导致患者发病的原因。
Objective To analyze a family of diabetes patients with deafness in Tujia nationality in Hubei Province and determine their genetic patterns. To detect the 3243A → G mutation of tRNAleu (UUR) gene in mitochondrial genome, and to elucidate the relationship between the incidence of this gene and mitochondrial DNA gene mutations. Methods DNA was extracted from peripheral blood of some members of the pedigree. The mitochondrial DNA gene mutations of some members of the pedigree were detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results There were 3243A → G heterozygous heterozygous tRNAleu (UUR) genes in 8 patients in the pedigree and 2 normal offspring in this family. Conclusion The pedigree is maternally inherited. The 3243A → G mutation of mitochondrial tRNAleu (UUR) gene is the cause of the disease.
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