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21-三体综合征又称唐氏综合征或Down's综合征、先天愚型,1866年,由Langdon Down首例报道,是一种最常见的遗传性疾病,属于染色体疾病.主要临床表现为不可逆的智力障碍,生长发育迟缓、以及头面部异常特征.群体发病率为12.3‰,占智力障碍病人的10%,目前尚无有效治疗方法.国内、外学者为了寻求一种安全、经济、有效的产前筛查及诊断方法,以预防患儿的出生,进行了大量的研究.