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背景与目的：错配修复基因PMS2在遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）发病中的作用尚未完全澄清。迄今为止，在HNPCC可疑家族中仅报道了7种不同的杂合子截断PMS2突变。该文旨在进一步评估PMS2在HNPCC发病中的作用。方法：利用Southern印迹杂交从MLH1、MSH2和MSH6阴性的HNPCC样家族中分析112例患者，其中的一个亚组（n=38）患者采用变性梯度凝胶电泳法分析（DGGE）。另一研究组含有775例家族性大肠癌患者，采用抗MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白的抗体进行免疫组化研究。7