【摘 要】
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<正>性发育异常（DSD）包括一大组疾病,这些疾病的病人在性染色体、性腺、外生殖器或性征方面存在一种或多种先天性异常或不一致。既往称两性畸形,2006年欧洲及美国儿科内分泌学
【机 构】
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吉林大学第二医院妇产科,南方医科大学珠江医院妇产科
【基金项目】
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吉林省科学技术厅项目资助(20150414020GH)
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<正>性发育异常（DSD）包括一大组疾病,这些疾病的病人在性染色体、性腺、外生殖器或性征方面存在一种或多种先天性异常或不一致。既往称两性畸形,2006年欧洲及美国儿科内分泌学会（ESPE/LWPES）提出DSD的概念,并建议摒弃带有歧视含义的传统命名。该病较为罕见,临床发病率约为1/（4500-5500）[1]。根据染色体核型可将DSD疾病分成3大类,即染色体异常型DSD,46,XX型DSD和46,XY型DSD。
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