【摘 要】
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目的筛查先天性眼外肌纤维化综合征 (CFEOM) 伴胼胝体发育不良一家系的致病基因。方法对收集到的先天性眼外肌纤维化综合征伴胼胝体发育不良一家系 (3代共11例,其中4例发病) 进行临床研究以及头颅和眼眶部的MRI检查;然后采用聚合酶链反应扩增产物直接测序的方法对该家系中4例发病者TUBB3基因进行突变检测,以家系中的4例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系符合常染色体显性遗传,分
【机 构】
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湖北省襄阳市中心医院,441021,430060武汉大学人民医院眼科,放射科,430060武汉大学人民医院眼科,430060武汉大学人民医院眼科,430060武汉大学人民医院眼科,430060武汉大学
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目的筛查先天性眼外肌纤维化综合征 (CFEOM) 伴胼胝体发育不良一家系的致病基因。
方法对收集到的先天性眼外肌纤维化综合征伴胼胝体发育不良一家系 (3代共11例,其中4例发病) 进行临床研究以及头颅和眼眶部的MRI检查;然后采用聚合酶链反应扩增产物直接测序的方法对该家系中4例发病者TUBB3基因进行突变检测,以家系中的4例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。
结果该家系符合常染色体显性遗传,分型属于CFEOM3型;家系中的发病者均检测出TUBB3突变c.1249G>A (p.Asp417 Asn),突变位于外显子4,导致野生型基因编码的天冬氨酸 (aspartic acid,Asp或D) 被天冬酰胺 (asparagine,Asn或N) 取代。家系中未发病者和无血缘关系的正常人未检出该突变。
结论先天性眼外肌纤维化3型伴有胼胝体发育不良的家系成员出现TUBB3基因突变c.1249G>A (p.Asp417 Asn),可能是导致该CFEOM3家系的主要病因。(中华眼科杂志,2013,49:621-626)
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