【摘 要】
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先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM)是一种罕见的常染色体遗传病,其临床表现各异,遗传方式不一,至今病因尚不完全清楚.目前从临床病理学及分子遗传学领域对CFEOM的发病机制进行
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先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM)是一种罕见的常染色体遗传病,其临床表现各异,遗传方式不一,至今病因尚不完全清楚.目前从临床病理学及分子遗传学领域对CFEOM的发病机制进行了一些深入研究,发现该病是一种神经源性疾病,继发眼外肌组织被致密纤维组织代替.并发现3个遗传位点和1个致病基因.本文针对CFEOM的临床表型、发病机制及治疗的研究进行文献综述.
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