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目的初步探讨AQP4外显子区域基因多态性与我围视神经脊髓炎（NMO）患者遗传易感性的关系。方法用常规酚／氯仿法从患者及正常对照组全血标本中提取基因组DNA，应用PCR扩增AQP4外显子区基因，再对PCR产物进行纯化及正反双向测序，然后通过与GeneBank公布的人类AQP4基因序列比较，寻找阳性突变位点，并比较各阳性突变位点在NMO、MS、CI、NC中突变率的差异。然后通过特异性的定点诱变技术对pEGFP-N1-AQP4质粒诱导相应位点的突变生成相应的突变AQP4质粒，采用脂质体转染法，将相应的质粒转染进