【摘 要】
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第一部分遗传性耳聋基因GJB2突变的检测与分析目的:通过分析苏州地区耳聋人群中GJB2基因突变的频率,突变类型,为建立一种较为实用的检测方法常规应用于临床提供依据。方法:收
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第一部分遗传性耳聋基因GJB2突变的检测与分析目的:通过分析苏州地区耳聋人群中GJB2基因突变的频率,突变类型,为建立一种较为实用的检测方法常规应用于临床提供依据。方法:收集散发性耳聋患者85人,和健康听力对照组100人的外周血DNA样本。PCR扩增GJB2基因片段,用直接测序法进行序列分析。结果:85例散发性耳聋患者中发现了11种变异:3种缺失/框移突变,235delC,299-300delAT,176-191del16; 2种错义突变V37I与E47X;1种未知突变;5种多态性改变V27I、E114G、I203T、V190V和T86R。其中176-191del16、E47X、V190V和T86R在中国人群中未见报道。235delC是最主要的突变,等位基因频率为24.1%,有17例是235delC纯合性缺失。正常人中检测到GJB2基因变异5种:V27I、V37I、E114G、299-300delAT和T123N,其中V27I和E114G是最常见的多态性类型,它们的等位基因频率分别为28%、12%。结论:GJB2基因突变是非综合征性遗传性耳聋的主要致病原因,研究结果可为临床上开展遗传性耳聋基因的常规筛查提供依据,并且有助于临床上应用基因诊断来鉴别耳聋的病因。
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