致病性突变相关论文
随着二代测序技术的发展,人们对临床肿瘤病人样本进行测序后鉴定了大量的核苷酸变异,这些变异可以被分为遗传性突变和体细胞的突变......
目的 卵巢癌是女性生殖系统的常见恶性肿瘤，其中卵巢上皮癌的死亡率占各类妇科肿瘤之首，是女性生命安全的严重威胁。由于卵巢位于盆......
临床基因检测的主要目的是支持临床决策,通常用于发现或者确认遗传性疾病的原因,以帮助临床工作者诊断、治疗和遗传咨询.美国临床......
目的 鉴定一个戈谢病Ⅱ型中国家系中GBA基因的致病性突变.方法 收集1例戈谢病Ⅱ型10个月女性患儿的临床及家系资料,提取该先证者及......
背景:结直肠癌是一种发病率和致死率都很高的恶性肿瘤,其中大约有35%的病例呈现着家族聚集性的遗传倾向。然而结直肠癌的家族遗传......
弹力纤维假黄瘤(PXE)是缘于ABCC6基因突变导致的常染色体隐性遗传病，该病人群中的发病率还未有明确统计，据估计约为1:70000～1:100000......
超过6000种人类疾病是由非同义单核苷酸变异(Non-synonymous single nucleotide variations,nsSNVs)引发的,快速准确地预测nsSNVs......
背景:子宫内膜癌是妇科常见的一种恶性肿瘤。2013年,癌症基因组图谱计划(The Cancer Genome Atlas,TCGA)提出了子宫内膜癌的分子分......
利用构建的含潮霉素（HygB）抗性标记的质粒pUCATPH在稻瘟病菌菌株M131中建立一个转化体系，通过限制酶介导整合（REMI）插入诱变技术，以HygB......
