【摘 要】
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背景及目的:骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）,临床上以骨髓病理学结合JAK2 V617F、CALR和MPL三种驱动性基因突变结果做为诊断标准,近年来随着二代测序（next-generation sequencing,NGS）技术的发展和临床应用,发现了大量与预后和治疗相关的非驱动性基因突变,并有相关研究揭示了特定非驱动性基因突变与临床表现、疾病进
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背景及目的:骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）,临床上以骨髓病理学结合JAK2 V617F、CALR和MPL三种驱动性基因突变结果做为诊断标准,近年来随着二代测序（next-generation sequencing,NGS）技术的发展和临床应用,发现了大量与预后和治疗相关的非驱动性基因突变,并有相关研究揭示了特定非驱动性基因突变与临床表现、疾病进展和预后的关系。本研究基于二代测序结果,分析我中心MPNs患者驱动突变与非驱动突变分布情况,并探讨基因突变数目、频率等指标与临床特征的关系。研究方法:研究对象为2017年8月至2021年12月于我中心确诊为骨髓增殖性肿瘤的患者,对其进行二代测序等相关检查,共纳入符合标准的MPNs病例101例,分析患者的二代测序结果及临床特征。研究结果:101例MPNs患者共检测到57种,共计271个基因突变。所有患者均发生至少1种基因突变,97.03%（98/101例）患者携带驱动性基因突变,68.32%（69/101例）患者除驱动性基因突变外同时存在非驱动性基因突变,个体携带非驱动突变的数目为1～7个。所有患者中发生率＞5%的非驱动性基因突变,按频率由高到低依次为ASXL1（23.76%）、TET2（16.83%）、EZH2（9.90%）、DNMT3A（6.93%）、TP53（5.94%）,其余40余种非驱动性基因突变在总体中的发生率＜5%,MPNs不同亚型间二代测序结果及临床特征等方面存在一定差异。研究结论:1.MPNs二代测序显示非驱动突变数目、种类及分布具有明显异质性,在功能上以表观遗传学突变最常见,发生率最高的非驱动突变包括ASXL1和TET2突变等;本中心TP53突变发生率高于文献报道;2.非驱动突变数目与骨髓纤维化等级、骨髓及外周原始细胞比例均呈正相关,进展期患者非驱动突变数目较慢性期患者显著增高;3.JAK2 V617F等位基因突变频率与骨髓纤维化等级呈正相关。
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