【摘 要】
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目的:通过对ABO血型抗原减弱标本的血型血清学和分子生物学检测,以探讨FUT1、GTA/GTB基因突变与ABO亚型及类孟买血型的相关性;对携带ABO基因突变B313（c.646T>A）的B3亚型患者进行体外表达研究,以阐明突变导致ABO抗原减弱的部分机制,有助于我们从分子生物学水平准确鉴定ABO血型,补充血清学检测结果的不足,为血制品安全有效输注、器官移植的安全以及胎儿/新生儿免疫性溶血病防治提供
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目的:通过对ABO血型抗原减弱标本的血型血清学和分子生物学检测,以探讨FUT1、GTA/GTB基因突变与ABO亚型及类孟买血型的相关性;对携带ABO基因突变B313（c.646T>A）的B3亚型患者进行体外表达研究,以阐明突变导致ABO抗原减弱的部分机制,有助于我们从分子生物学水平准确鉴定ABO血型,补充血清学检测结果的不足,为血制品安全有效输注、器官移植的安全以及胎儿/新生儿免疫性溶血病防治提供必要的有力保障。方法:使用ABO血型常规检测方法进行ABO血型初筛,经ABH抗原检测、红细胞吸收放散实验以及唾液血型物质检测确认为ABO血型抗原减弱的标本,进一步进行GTA/GTB、FUT1基因序列分析;通过比较患者红细胞与野生型对照细胞表面B抗原表达,转染B3 c DNA的He La细胞与野生型对照细胞表面B抗原表达、GTB总体活性以及GTB蛋白表达水平,对携带ABO基因突变B313（c.646T>A）的B3亚型患者进行体外表达研究。结果:我们在84750份血型标本中发现55例ABO血型抗原减弱标本,共检出39例ABO亚型,其中包括12种的ABO亚型等位基因,分别是Ael107、Ax02、Ael02、Ax03、A204、A220、B313、B302、Bw36、Bw19、Bw37、cis-AB02;检出16例类孟买血型,其中包括3种FUT1等位基因,分别是h1、h2、h3。在我们的研究中,ABO亚型检测率为3.6/万,A、B亚型中以“3”型和“el”型多见;类孟买血型的检测率为1.3/万,主要为h1、h2、h3等3种等位基因的纯合子。我们研究中发现4例考虑为疾病导致ABO抗原减弱的个体,随着治疗的进行、疾病的缓解,其ABO血型抗原出现了再表达。我们研究中发现3例未检出基因突变、异基因ABO血型不合造血干细胞移植术后患者,基因型检测已转为供者血型,血型血清学试验结果仍为受者血型。我们对携带ABO基因突变B313（c.646T>A）的B3亚型患者进行体外表达研究。流式细胞术结果提示:患者红细胞表面B抗原表达较野生型对照细胞明显下降:转染B3 c DNA的He La细胞表面B抗原表达以及GTB总体活性较野生型对照细胞显著下降。转染细胞GTB蛋白表达Western Blotting检测发现:He La细胞内的GTB p.F216I突变体和野生型分子量大小一致,表达水平相当。结论:（1）血型基因型检测在疑难血型鉴定中具有重要的意义,对于血型的正确鉴定、提供临床用血正确信息具有不可或缺的作用;在某些恶性血液病及实体瘤中,ABO血型抗原的动态监测可能对疾病的早期诊断、治疗和预后判断有辅助作用。（2）ABO基因突变B313（c.646T>A）导致B3亚型的机制不是通过减少GTB的数量,而是通过改变GTB的糖基转移酶催化活性,从而影响细胞上B抗原的数量。
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