中国-日本森林植物区系(Sino-Japanese Floristic Region,SJFR)孕育着世界上最为丰富的温带植物区系成分。中新世以来青藏高原的隆升、季风气候的形成与加强以及第四纪气候波动等一系列地质气候变化事件为SJFR温带植物多样性的形成和维持提供了重要驱动力。选择广布于该地区的温带植物类群进行亲缘地理学研究,揭示其谱系地理结构、物种形成与种群动态历史,对于理解SJFR温带植物多样性的形成和维持机制具有重要意义。大百合属(Cardiocrinum)隶属于百合科(Liliaceae),包含三种多年生草本植物,大百合(C.giganteum)、荞麦叶大百合(C.cathayanum)和日本大百合(C.cordatum),三个种均为SJFR温带落叶阔叶林成分。大百合分布范围从喜马拉雅-横断山地区一直延伸至我国华中、华东地区;荞麦叶大百合为我国华中、华东地区特有种,二者呈现邻域分布;日本大百合则主要分布在日本岛、萨哈林岛以及库页岛南部。大百合属三个近缘种相对连续且广泛的地理分布特征,为在较大地理尺度范围内解析SJFR温带植物类群的物种形成以及种群动态的过程和机理提供了理想的研究系统。本研究在广泛的群体采样基础上,利用系统发育基因组学、群体遗传学、亲缘地理学的分析方法,全面探究了大百合属的系统发育关系、物种形成历史、群体遗传多样性与遗传结构以及种群动态历史,获得的主要结果如下:(1)大百合属的比较叶绿体基因组及系统发育分析:大百合、荞麦叶大百合和日本大百合的叶绿体基因组长度分别为152,653 bp、152,415 bp和152,410 bp,均呈现典型的四分体环状结构,包含132个基因,且在基因的顺序、GC含量等方面显示出较大相似性。通过比较叶绿体基因组分析,筛选获得了6个进化速率较高的区域(rpoC2-rpoC1,trn S-psbZ,trnM-atpE,psaC-ndhE,ycf15-ycf1,rps19),可作为分子标记用于后续研究。基于叶绿体基因组全长和74个蛋白编码基因两套数据集得到的系统发育结果强烈支持了大百合属的单系地位,且荞麦叶大百合和日本大百合为姐妹类群。(2)大百合属物种分化模式:从大百合属45个群体中随机选择一个个体用于简化基因组测序。基于2,852个单核苷酸多态性位点的系统发育基因组学分析结果证实了大百合属三个种的单系地位,进一步确定了大百合和荞麦叶大百合-日本大百合类群为姐妹关系。物种树推断及f3统计检验均表明大百合属物种之间不存在基因渐渗或混杂现象。近似贝叶斯计算结果表明,大百合和荞麦叶大百合-日本大百合的祖先在9.08 Ma发生分化,荞麦叶大百合和日本大百合在5.09 Ma发生分化。大百合属的两次分化时间分别与晚中新世青藏高原东部地区的地质构造活动和气候干旱化的时间(约9–7 Ma),以及日本岛和欧亚大陆完全分离的时间(~5 Ma)相吻合。由此可知,第四纪前的地质气候变化事件对大百合属的物种分化起到了重要作用。(3)大百合属的群体遗传多样性与遗传结构:基于从荞麦叶大百合转录组中开发的19对EST-SSR标记,本研究对大百合属的群体遗传多样性和遗传结构进行了分析。结果表明,大百合的遗传多样性最高(N_A=127,H_O=0.589,R_S=6.657),荞麦叶大百合(N_A=71,H_O=0.367,R_S=3.737)和日本大百合(N_A=77,H_O=0.236,R_S=3.956)的遗传多样性较低且处于同一水平。STRUCTURE和DAPC分析将51个大百合属群体分为3个基因池,与物种分类学界限一致。(4)大百合属的种群动态历史:基于EST-SSR数据的种群动态历史推断和物种分布区模拟均证实了大百合属三个物种在LIG向LGM过渡时期(冰期)发生了不同程度和方向的群体扩张。最后一次冰期与间冰期的气候震荡对大百合属当今分布格局的塑造起到了重要作用。综上,本研究的系统发育和群体遗传结构分析证实了大百合属三个物种均为单系,大百合和荞麦叶大百合-日本大百合类群为姐妹关系。基于溯祖理论的模型模拟表明晚中新世的地质气候变化事件是促使大百合属物种分化的主要因素,而最后一次冰期与间冰期的气候震荡对大百合属当今分布格局的塑造起到了重要作用。该研究结果不仅有助于我们更好地理解SJFR温带植物类群的起源、扩散、演化历史,丰富我们对SJFR温带植物多样性形成和维持机制的认识,还为在全球气候变化背景下SJFR温带植物类群的保护提供了重要的理论基础。此外,本研究也为大百合属的开发、利用与保护提供了丰富的遗传资源,如叶绿体基因组、转录组序列、EST-SSR、SNP等。