【摘 要】
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为探讨中国人先天性甲状功能减低症(甲低)的遗传机制,对50例甲低病人进行Pax8基因外显子2至外显子9的SSCP检测,并完成了其中40例甲状腺发育异常患者的这8个外显子的DNA测序;
【出 处】
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上海第二医科大学 上海交通大学医学院 上海交通大学
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为探讨中国人先天性甲状功能减低症(甲低)的遗传机制,对50例甲低病人进行Pax8基因外显子2至外显子9的SSCP检测,并完成了其中40例甲状腺发育异常患者的这8个外显子的DNA测序;采用PCR-SSCP对50例对象开展TSHR基因外显子1,6,10的检测和进一步的测序及限制性内切酶分析.结果在Pax8基因编码区未发现异常; 在TSHR基因证实D727E是一种多态性改变.研究提示Pax8、TSHR基因的结构改变,在中国人的甲低病因学中可能不具有重要地位,必须继续探索新的相关基因和环境影响因素.
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