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<正>先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothy-roidism, CH）是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000～1/4 000,男女比率为1∶2,不同种群发病率不同,我国发病率约1/2 000[1]。病因主要为甲状腺发育不全（占80%～85%）,15%～20%主要由甲状腺激素合成障碍引起[2]。主要临床表现为生长迟缓、智力发育迟滞和代谢低下;大多数病例为散发,遗传因素