【摘 要】
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先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)是一种常见的新生儿内分泌代谢障碍疾病,病症主要体现在甲状腺缺如、甲状腺异位和甲状腺合成中缺乏碘或酶.若患者早期
【机 构】
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吉林省医学会,吉林长春130041
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先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)是一种常见的新生儿内分泌代谢障碍疾病,病症主要体现在甲状腺缺如、甲状腺异位和甲状腺合成中缺乏碘或酶.若患者早期得不到及时的发现和治疗,很可能导致体格发育不良和智力障碍[1-2].但若新生儿在出生后及时发现并给予规范治疗,其智力和体格发育基本不会受到影响,可以接近正常健康儿童水平.新生儿疾病筛查的意义也在于此.科研人员发现CH的发病原因中甲状腺器官发育不全(TD)占绝大多数(约80％ ～ 85％),而15％ ～20％的患者是由于甲状腺激素合成障碍(DH)引起[3-4].基因在其中起着十分重要的作用,其突变与CH的发生密切相关.现就甲状腺发育和激素合成过程涉及的主要基因进行综述.
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