目的:总结Duchenne型肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy,DMD）患儿Dystrophin基因突变情况、临床特征,以及本地区DMD患儿治疗与生存现况,为多学科管理提供依据。方法:收集2015年1月至2020年9月重庆医科大学附属儿童医院收治的320例DMD患儿的基因及临床资料,随访患儿治疗及生存现况。结果:1.共收集DMD患儿320例,均为男性。首次就诊中位数年龄5.96岁（2月～13岁）,首次就诊年龄以早期独走期（4～6岁）为主（42.5%）;128例（40.0%）曾被误诊,以肝功和（或）肌酶异常为首次就诊原因,116例（36.3%）以肌无力起兵,14.7%以运动发育落后起病;随年龄增长肌无力进行性加重;214例（66.9%）患儿腓肠肌假性肥大,145例（45.3%）Gower′s征阳性。2.320例DMD患儿血清肌酸激酶波动于3000～38409U/L（为正常参考值上限的10～128倍）。29例（29/64,45.3%）肌电图提示肌源性损害。31例（31/35,88.6%）肌肉MRI提示大腿或小腿肌肉软组织增厚,脂肪信号增多。6例（6/113,5.3%）心脏超声提示左室增大,射血分数均大于60%,出现年龄为6～11岁。37例（37/49,75.5%）心电图表现为窦性心动过速/过缓、窦性心律不齐、T波改变、不全性及完全性右束支传到阻滞、右室电压增高等。7例（7/41,17.1%）肺功能提示轻-中度度限制性肺通气功能障碍,FVC轻度下降,出现年龄为9～14岁。14例（14/31,45.2%）脊柱正侧位片提示以胸/腰椎为中心向左/右侧弯曲,cobb角5～17°不等,出现年龄为6～14岁。3.DMD基因检测发现,246例（76.9%）为基因缺失,63例（19.7%）点突变,11例（3.4%）基因重复。基因缺失中单个外显子缺失60例,多个外显子缺失186例;单个外显子缺失以44、45、50、51号外显子为主,占比76.7%;多个外显子缺失突变有2个热区,一个位于3’端,外显子44-55区域147例（79.0%）,另一个位于发生5’端,外显子3-19区域21例（11.3%）。基因重复以2-20号外显子为主。点突变中无义突变29例（46%）、剪切突变10例（15.9%）、移码突变10例（15.9%）、错义突变7例（11.1%）和其他点突变7例（11.1%）。186例经家系基因分析,母亲携带者117例（携带率62.9%）,新发突变69例（新发突变率37.1%）。4.成功随访253例DMD患儿,中位数年龄9岁（1～17岁）,207例（81.8%）可独立行走,1例（0.4%）可扶走（目前年龄1岁）,45例（17.8%）丧失独立行走能力,丧失独立行走中位数年龄11岁（9～13岁）。146例（57.7%）未使用糖皮质激素,107例（42.3%）使用或曾使用糖皮质激素,55例患儿（55/107,51.4%）使用时间大于12月,最长使用时间5年。糖皮质激素治疗可以延长DMD患儿独立行走时间（P<0.05）。105例患儿（41.5%）家庭或康复机构进行康复锻炼,75例（71.4%）≤2次/周,30例（28.6%）>2次/周。38例（38/206,18.4%）没有接受适龄教育。253例患儿均未使用无创呼吸机或气管插管,无死亡病例。结论:1.DMD患儿首次就诊年龄以早期独走期为主,肝功和（或）肌酶异常、肌无力为首次就诊主要原因;随年龄增长肌无力进行性加重,伴腓肠肌假性肥大和Gower′s征阳性;血清肌酸激酶显著升高。2.DMD基因突变包括基因缺失、基因重复和点突变,以基因缺失为主要突变类型;DMD是X连锁隐性遗传病,约1/3为新发突变。3.针对不明原因的肝功异常、肌酶升高的男性患儿,应警惕DMD,早期行DMD基因检测明确诊断。4.本地区DMD患儿丧失独立行走中位数年龄11岁（9～13岁）,部分患儿采用糖皮质激素为主的对症治疗,对心肺、脊柱等多系统评估及康复管理需进一步加强。