【摘 要】
：
目的:探索重庆地区先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常的关系。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月-2020年10月住院患儿诊断为先天性气道结构发育异常且同时存在染色体/基因异常共78例患儿的临床资料。结果:78例患儿男:女=17:9,年龄范围为0-58月（中位数3月）,大多为6月龄内起病（64.6%）,以足月儿、正常出生体重儿多见。临床症状以咳嗽（71.8%）、咳痰/喉间痰
论文部分内容阅读
目的:探索重庆地区先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常的关系。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月-2020年10月住院患儿诊断为先天性气道结构发育异常且同时存在染色体/基因异常共78例患儿的临床资料。结果:78例患儿男:女=17:9,年龄范围为0-58月（中位数3月）,大多为6月龄内起病（64.6%）,以足月儿、正常出生体重儿多见。临床症状以咳嗽（71.8%）、咳痰/喉间痰响（67.9%）、气促（59%）、生长发育落后（44.9%）、反复呼吸道感染（39.7%）常见,体征以哮鸣音、喉喘鸣常见。本研究共发现7类CDOAS,单发CDOAS 49例（62.8%）,多发CDOAS 29例（37.2%）;先天性喉软骨发育不良共70例（89.7%）,气管软化2例,支气管软化4例,气道狭窄共19例（24.4%）。染色体病31例:CDOAS合并唐氏综合征7例,CDOAS合并猫叫综合征7例;明确致病基因变异35例:CDOAS合并G-6-PD缺乏症10例;CDOAS合并地中海贫血5例,CDOAS合并PWS 3例,CDOAS合并意义不明的基因变异有12例。CCS的气道异常有1例支气管狭窄、2例气管狭窄、1例气管性支气管;THAL中先天性喉软骨发育不良多见（4例）;PWS中2例为先天性喉软骨发育不良、1例为支气管狭窄。结论:CDOAS合并染色体/基因异常更容易出现早产、低出生体重。患儿明确有CDOAS,合并生长发育落后、先天性心脏病、听力异常、胸廓畸形等情况时需警惕同时存在染色体/基因疾病;DS或CCS患儿应注意观察患儿咳嗽、吼喘、气促等呼吸道症状,以及反复呼吸道感染等症状,需警惕CDOAS。CDOAS合并地中海贫血较多,考虑可能与铁过载抑制成骨细胞增殖和分化以及本地区为地中海贫血高发地区有关。
其他文献
背景与目的:本研究旨在确定肝细胞癌患者Ki67表达与术后经导管动脉化疗栓塞（PA-TACE）疗效之间的关系。方法:采用Kaplan-Meier法分析ki67低表达组和ki67高表达组亚组间的无复发生存率（RFS）和总生存率（OS）,分析ki67表达与TACE疗效的关系。结果:ki67低表达组中经PSM后,手术+TACE亚组与手术亚组间的1、2、3年RFS、OS差异均无统计学意义（RFS:63.9%
目的:抗GQ1b抗体综合征是吉兰-巴雷综合征谱系疾病的少见亚型。目前儿童抗GQ1b抗体综合征的临床数据有限,本研究旨在全面性总结分析儿童抗GQ1b抗体综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法:收集并分析重庆医科大学附属儿童医院和深圳市儿童医院两家三级小儿神经病学中心收治的抗GQ1b抗体综合征患儿的临床资料,并结合已经发表的儿童抗GQ1b抗体综合征文献的系统分析数据,全面总结儿童抗GQ1b抗体综合
目的:探讨一种新型髋臼四边区解剖锁定接骨板治疗髋臼骨折的手术入路、临床疗效及适应症。方法:收集我院2017年12月至2020年6月使用新型髋臼四边区解剖锁定接骨板治疗的髋臼骨折病例,根据骨折类型,按1∶1配对选择既往在我院采用重建接骨板治疗的髋臼骨折病例,分别作为新型接骨板组和重建接骨板组,两组各纳入11例。记录两组病例受伤至确定性手术的时间、手术入路、手术时间、术中出血量、术中输血量、术后输血量
目的:应用光学相干断层血管成像（OCTA）结合中央视网膜厚度（CRT）及最佳矫正视力（BCVA）,观察糖尿病性黄斑水肿（DME）患者在玻璃体腔抗VEGF治疗后黄斑区微血管的变化以及各观察参数之间的关系。方法:1、前瞻性病例对照研究方法。选取2019年9月至2021年1月于重庆医科大学第一附属医院眼科就诊的DME患者27例,共41只眼纳入研究;其中男性13例19眼,女性14例22眼;NPDR组14眼
背景:乳腺癌是威胁全球女性健康的重要恶性肿瘤之一,发病率与死亡率均位于前位。随着诊疗技术的发展,乳腺癌患者的生存期较以前明显延长。因而在治疗肿瘤的同时,患者的生存质量与社会心理健康也逐渐受到大家的关注。乳房假体重建因其简单、易操作、对患者创伤小等优势,在临床上受到广泛应用。保留皮肤的皮下乳房全切手术和保留乳头乳晕的皮下乳房全切手术的出现,使得即刻乳房重建成为早期乳腺癌重建的重要方式。但目前对于不同
沃尔巴克氏体（Wolbachia pipientis）是变形菌门,立克次氏体目,α亚目的一种母系遗传的胞内共生菌。沃尔巴克氏体在自然界中广泛分布,可感染多种无脊椎动物,在昆虫、线虫、甲壳动物和螨类中均有分布。Wolbachia主要对宿主的生殖进行调控,包括诱导胞质不融合（Cytoplasmic Incompatibility,CI）、孤雌生殖（Parthenogenesis Inducing,PI
目的:隐睾二次手术疗效评价及探讨隐睾二次手术必要性。方法:回顾分析2012年1月～2020年4月共53例次隐睾术后睾丸未降至正常位置或术后复发的患儿。将有无进行再次手术分为再手术组39例及观察组（未行二次手术,仅门诊随访）14例,总结两组患儿随访过程中睾丸位置、有无并发症、恶变等指标,同时根据患儿年龄分为幼儿及青少年两个亚组,随访睾丸发育情况,评价隐睾再次手术疗效。结果:再手术组全部患儿术后睾丸均
细胞自噬是指在压力条件下,细胞受损的细胞器、蛋白聚集物以及入侵的病原微生物被包裹在一种新生的双层膜结构内,运送至溶酶体被降解为大分子物质,最终被细胞重新利用的过程。细胞自噬参与并调节众多的生理过程,包括发育、免疫、癌症、衰老等。家蚕是一种重要的具有经济价值的鳞翅目模式生物,一生经历卵、幼虫、蛹、成虫四个时期。家蚕在变态时期,体内部分器官发生退化,细胞自噬与细胞凋亡在此过程中发挥着至关重要的作用。本
目的:分析儿童腺病毒肺炎的临床特点,以提高诊疗水平、改善预后。方法:回顾性收集156例腺病毒肺炎住院患儿临床资料,分析其一般情况、临床表现、并发症、辅助检查及治疗转归等情况。结果:156例患儿中,男女比例为2.39:1。发病年龄为1月～10岁,中位数年龄为34（16～29）月,高峰年龄为1～6岁,占78.9%。全年均可发病,夏季为发病高峰。中位数住院时长为6（5～8）d。所有患儿均有发热、咳嗽,肺
目的:分析儿童阴囊急症的临床特点及诊治方法方法:回顾性分析我院2003年-2018年收治入院阴囊急症病例2031例。结果:本组研究对象患儿年龄在1天～16岁（中位年龄7.52岁）,发病时间在2小时～15天。睾丸附件扭转1479例（72.8%）,睾丸扭转276例（13.6%）,急性附睾炎167例（8.2%）,急性鞘膜炎92例（4.5%）,睾丸炎及其他少见病如附睾脓肿等27例（1.3%）。结论:睾丸附