大豆(Glycine max)为豆科大豆属一年生草本植物,含有丰富的蛋白质等多种营养物质,是世界上重要的油料和经济作物之一。大豆起源于中国,但在中国的具体起源地存在异议。受人类驯化选择的作用,栽培大豆的遗传基础变得越来越窄,其一年生野生近缘种(Glycine soja)能够为大豆育种提供丰富的特有资源。随着高通量测序技术的快速发展,基因组从头测序和重测序变得越来越广泛,基因组的研究途径变得更快速而且方便。目前,公共数据库中已经有多个大豆的基因组数据,但没有来自中国南方地区的大豆品种及其野生种。本研究利用新一代测序技术,对来自中国江南的一个野生大豆基因组(兰溪1号,Lanxil)进行了深度测序(>50X),对其进行了拼接注释,并与其他大豆基因组进行了比较分析。另外为了注释编码基因,对该品种叶片进行了转录组测序(RNA-SEQ)基因组测序产生了55Gb的数据,经过过滤共得到了53.4Gb干净序列,平均测序深度为54.9X,基因组覆盖度大于95.75%。通过从头拼接,获得了该基因组的骨架序列(Scaffold), N50为51,008bp。通过从头预测,共注释了92,163个编码蛋白的基因,其中分别有77,426(84%)和74,292(80.6%)个基因能比对到参考基因集和转录组拼接序列上。与参考基因组(Williams82)进行比较,找到了大约420万个单核苷酸多态(SNP)位点和72.7万处插入/缺失(Insertion/Deletion, InDel)位点。与其他野生大豆基因组进行比较,找到了10Mb以上兰溪1号基因组特有序列或基因组中发生删除的序列,进一步与其他栽培大豆基因组进行比较,最终确定了22.4kb兰溪1号基因组特有序列或基因组中发生删除的序列。同样,在Lam等(2010)的结果基础之上,将兰溪1号及其他基因组与参考基因组进行比较,确定了3.1MB栽培大豆Williams82基因组特有序列或其他基因组中发生删除的序列,为了进一步调查这些特有序列在栽培大豆中是否受到人工选择的影响,对这些区段进行了Tajima’sD中性检验,最终发现67个区间(包含20个基因)有正向选择信号。同时在以上这些特有或删除序列中发现了一些编码基因。最后,通过将所有重测序基因组与参考基因组比对找出SNP,然后通过比较SNP密度和构建系统进化树,发现兰溪1号相对其他北方野生大豆来说,与栽培大豆亲缘关系更远,这有可能暗示出大豆是从中国北方开始驯化的。该研究为大豆遗传育种提供了理论基础,为大豆进化研究提供了分子水平的相关证据。