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目的:冠状动脉疾病(Coronary artery disease,CAD)和脑卒中(Ischemic stroke,IS)都被公认为是导致死亡和残疾的主要原因。这两种疾病的主要病理生理机制都是动脉粥样硬化,而血脂异常是其独立危险因素。研究表明四肽重复结构域蛋白39B基因(The tetratricopeptide repeat domain protein39B gene,TTC39B)rs581080单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与血清高密度脂蛋白胆固醇(High-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平相关。然而,在中国人群中的这种关联知之甚少。此外,TTC39B rs581080 SNP与CAD和IS的关联从未被检测到过。因此,本研究的目的是评估中国人群中TTC39B rs581080 SNP与血脂水平以及患CAD和IS风险的关系。方法:在开展具体研究工作时,针对广西地区居住的汉族人口,划分为病例组以及对照组开展具体研究。在所研究的对象之中,共1741例,其中对照组一共包含有624例,病例组之中包含有578例CAD患者以及539例IS患者。采取问卷调研方式针对所不同的调研对象,收集相关的临床数据以及一般性资料,并且对调研对象提取全血DNA。在所调研的样本之中,TTC39B rs581080基因分型是借助于Snapshot软件系统加以全面分析。结果:1.通过分析得出,在对照组样本之中,TTC39B rs581080不同基因型者的血清HDL-C水平进行对比,所得P<0.05,说明对比结果拥有统计学意义;而且,通过分析得出,携带rs581080G等位基因的样本,和携带非G等位基因的样本对比而言,其血清HDL-C水平相对低一些。2.通过研究得出,携带TTC39B rs581080G等位基因的样本,在一定程度上与发生CAD概率有一定关联性,rs581080CG基因型的CAD风险:OR=1.636,95%CI=1.251-2.140,P=0.000;GG基因型的CAD风险:OR=0.807,95%CI=0.327-1.882,P=0.641。3.通过研究得出,携带TTC39B rs581080G等位基因的样本,在一定程度上与发生IS概率有一定关联性,其中携带有rs581080CG基因型样本之中,发生IS的实际风险为:OR=1.596;95%CI=1.214-2.098,P=0.001;GG基因型的IS风险:OR=0.860,95%CI=0.348-2.124,P=0.743。我们针对研究样本的年龄、体重指数、吸烟、饮酒以及高血压等相关数据进行校正之后,所得到的相应遗传数学模型里,依旧显示出了携带有rs581080CG基因型样本之中,在一定程度上与发生CAD以及IS概率有一定关联性,其中P<0.05,说明具有统计学意义。4.通过采用分层分析的方法,还发现在样本之中的携带有rs581080CG基因型的男性、年龄超过60岁、BMI值超过24kg/m2、有吸烟病史、非饮酒患者及患有高血压疾病的这类人群之中,患CAD的风险均增加(P<0.05)。在rs581080CG基因型的男性、年龄超过60岁、BMI超过24kg/m2、非饮酒患者及高血压患者患IS的风险均显著增加(P<0.05)。结论:TTC39B rs581080 SNP与血清HDL-C水平有显著相关,rs581080G等位基因携带者和rs581080CC纯合子相对比而言,其血清HDL-C的实际水平要低一些。TTC39B rs581080 SNP也在一定程度上和广西地区生活的汉族人口患CAD以及IS的易感性存在相应关系,rs581080CG基因型者的CAD和IS患病风险增高;TTC39B rs581080 SNP在一定程度上与患者的年龄、性别、吸烟情况、BMI值以及高血压患病情况等均有着一定影响,使得广西地区生活的汉族人口发生CAD以及IS概率有所上升或者是有所减小。