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目的1.研究单核苷酸多态性对维持性血透患者循环甲状旁腺激素浓度的影响;2.研究单核苷酸多态性对继发性甲状旁腺机能亢进的维持性血透患者骨密度及心血管钙化的影响。方法1.回顾性分析2014年7月1日至2015年2月28日于南京医科大学第二附属医院门诊维持性血液透析患者70名,采集人口统计学资料、既往病史及用药史、血透相关资料,统计相关检验结果(包括血常规、CRP、25(OH)D、甲状旁腺激素(iPTH)、同型半胱氨酸、肝肾功能、血脂及铁代谢),查阅文献后筛选7 个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs1570669、rs1801725、rs4074995、rs4443100、rs6127099、rs73186030、rs219779)以飞行时间质谱法进行基因分型并与患者iPTH进行相关性分析。2.回顾性分析2013年1月31日至2017年11月30日于南京医科大学第二附属医院住院因继发性甲状旁腺机能亢进行甲状旁腺除术患者47名,采集术前人口统计学资料、既往病史及用药史、血透相关资料,统计相关检验结果(包括血常规、CRP、25(OH)D、iPTH、肝肾功能、血脂及铁代谢、双能X线吸收仪(DXA)检测腰椎及左髋关节骨密度、腰椎侧位片进行腹主动脉钙化评分、心脏彩超进行心脏瓣膜钙化计数),查阅文献后筛选12个SNP(rs10500783、rs1459015、rs2036417、rs219779、rs307247、rs307253、rs4074995、rs6127099、rs6254、rs6442307、rs7652849、rs9630182)以飞行时间质谱法进行基因分型并与患者骨密度及腹主动脉钙化评分进行相关性分析及多元逐步线性回归。结果1.7个SNP(rs1570669、rs1801725、rs4074995、rs4443100、rs6127099、rs73186030、rs219779)中 rs1801725、rs4443100、rs73186030、rs219779最小等位基因频率(MAF)<5%,rs1570669、rs4074995、rs6127099未发现与血透患者循环iPTH相关。2.12 个 SNP(rs10500783、rs1459015、rs2036417、rs219779、rs307247、rs307253、rs4074995、rs6127099、rs6254、rs6442307、rs7652849、rs9630182)中 rs219779、rs6442307、rs7652849 最小等位基因频率(MAF)<5%,rs1459015与髋关节骨密度及T值相关(相关系数分别为0.340及0.351,P均<0.05),多元线性回归显示影响继发性甲旁亢血透患者骨密度因素包括rs1459015、性别及25(OH)D(按标准化系数递减排列)。结论1.本次研究中未发现入选SNP与循环iPTH浓度有关。2.rs1459015位点基因多态性(C/T)与继发性甲旁亢血透患者髋关节骨密度相关,是其重要影响因素,其中T等位基因为骨量丢失易感基因。