论文部分内容阅读
目的：探讨徐州及周边地区汉族人群中帕金森病(PD)患者PINK1基因Ala340Thr、Asn521Thr多态性分布特点，及其与帕金森病的关系。 方法：采用聚合酶链反应(PCR)扩增108例帕金森病患者和100例相匹配的正常对照的PINK1基因；用琼脂糖凝胶电泳(AGE)检测PCR产物的特异性，用已知多态位点特异性内切酶Fnu4HI或Bbsi进行酶切，用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测酶切产物，明确Ala340Thr，Asn521Thr基因型，并计算多态性位点的基因型频率和等位基因频率，所有实验结果采用卡方检验进行统计分析。并将获得的书籍进行统计分析。 结果：(1)PD患者与正常对照组间PINK1基因Ala340Thr多态基因型和等位基因分布差异均无显著意义(等位基因以G为主，频率分别为76.9％和79％，X2=0.27；基因型以GG型为主，频率分别为53.7％和58.0％，X2=0.389，P>005) (2)PD患者与正常对照组间PINK1基因Asn521Thr多态基因型和等位基因分布差异均有统计学意义(等位基因以C为主，频率分别为69.7％和57.4％，X2=6.675；基因型以AC型为主，频率分别为46.3％和43％，X2=6.765，均P<005)。 结论：(1)徐州及周边地区汉族人群中PINK1基因Ala340Thr多态与PD易患性关系不大。 (2)徐州及周边地区汉族人群中PINK1基因Asn521Thr多态与PD发病相关，是散发PD的危险因素。