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目的：总结Stickler综合征1型家系典型的临床特征，了解Stickler综合征玻璃体切除并视网膜修复手术效果，给1型Stickler综合征提供更多的临床依据。确定该家系的致病基因位点，丰富中国STL1家系遗传资料，为该遗传性疾病今后的基因治疗提供参考。 方法：⑴收集该家系3代中的2名患者及7名正常成员，采集家系患者的病史，包括基本信息，现病史，既往史等，并对9名成员进行初步临床检查，并对先征者详细的眼科、耳鼻喉科、颌面外科及骨科检查。⑵对先证者的右眼孔源性视网膜脱离行23G玻璃体切除并视网膜复位术，并观察手术后的治疗效果。⑶采集9名成员的外周血5ML，提取并纯化基因组DNA，建立基因文库，使用第二代基因测序对全基因组外显子进行测序，Sanger传统测序验证，确定突变位点，对比基因型和表现型间的关联性。 结果：①研究家系中的2名Stickler综合征患者的临床特征上表现出异质性。先证者有典型的STL1型综合征的表现：膜性玻璃体异常、孔源性视网膜脱离、先天性白内障、从小开始的近视、高频听力下降、小颌畸形、身材矮小、运动后下肢关节疼痛、早发性骨关节炎、腰椎侧弯。同时，先证者X线片显示双侧股骨头缺血坏死。先证者母亲仅表现为身材矮小、年轻时运动后关节痛。②先证者术眼术后视力提高，视网膜平伏，裂孔封闭，多次随访未见复发脱离。③证实先证者及其母亲的致病突变位点为12号染色体的COL2A1基因的第54个外显子c.4458_4460delCTT:p.1486_1487del，即在NM_001844转录本的第54个外显子上的第4458_4460位上发生碱基的缺失，导致1486_1487位氨基酸的缺失，缺失的氨基酸为苯丙氨酸（F）和亮氨酸（L），而该突变尚未曾被报道。 结论：⑴该家系是一个典型的STL1家系。Stickler综合征患者间存在明显的遗传异质性。先证者为Stickler综合征伴双侧股骨头缺血坏死患者，在国内仍是首例。⑵23G玻璃体切除并视网膜脱离复位术是治疗Stickler综合征的孔源性视网膜脱离有效的方法。⑶该家系为常染色体显性遗传家系，COL2A1基因的第54个外显子c.4458_4460delCTT:p.1486_1487del是该Stickler综合征1型家系的致病基因位点，该突变位点为新突变。