载脂蛋白A1-C3基因区域单倍型的遗传学研究:对冠心病及Ⅱ型糖尿病的影响

来源 :福建医科大学 | 被引量 : 1次 | 上传用户:ziguangguo
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目的:流行病学研究表明,脂代谢紊乱是冠心病(coronary heart disease, CHD)的危险因素,同时也可能影响个体对Ⅱ型糖尿病( type 2 diabetes mellitus, T2DM)易感性。因此,本研究的目的在于探讨影响血脂代谢过程的脂代谢相关基因——载脂蛋白(apolipoprotein, APO)A1-C3基因区域单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism, SNP)及单倍型与汉族人群CHD及T2DM危险性的关系。这些SNP为:APOA1上的-75G/A及+83C/T位点;APOC3上的-482C/T及-455T/C位点。方法:以310例CHD患者,453例T2DM患者,及499例正常对照为研究对象,采用PCR-RFLP技术对APOA1-75及+83位点、APOC3-482及-455位点进行筛查,观察各位点基因型在CHD、T2DM及正常对照组中的分布,随后进行连锁不平衡分析构建单倍型,并进行病例-对照分析。结果:对单个SNP进行的病例-对照分析显示各SNP与CHD的发生无关联,而-482TT、TC基因型及-455TT基因型在正常对照中的分布高于其在T2DM组中的分布,差异具有统计学意义,优势比(odds ratio, OR)值分别为0.35、0.63及0.36,因此为T2DM的保护因素。但经构建4SNP单倍型及2SNP单倍型,并分别进行病例—对照分析后发现,hap*1(CTCG)是CHD患病的危险因素,携带hap*1的个体比未携带hap*1的个体更易患CHD,但这种影响作用较弱,OR值仅为1.45。而hap*5(TTCG)与2SNP单倍型-482T≡-455T
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