肺癌是影响人类生存的重大疾病，基因多态性是造成不同个体罹患肺癌风险差异的重要原因之一。每个人都有一套独特的多态性状组合，这种组合会修饰对疾病的遗传易感性，并造成个体间对药物、化学物质、以及致癌物质产生不同的应答。遗传物质的多态性是基因功能调节的重要方式之一，基因编码区域单个核苷酸碱基的替换就可能改变蛋白质的结构和功能，对细胞或机体的生理功能产生重要影响。 本论文主要分析了FUS2、MDM2基因在肺癌中的单核苷酸多态性分布情况。FUS2候选抑癌基因是一个新发现的胞质乙酰转移酶，位于染色体3p21.3区域。在该基因的编码区发现一个新的多态位点767A/T，它引起FUS2蛋白乙酰转移酶结构域和脯氨酸富集结构域之间的连接序列非保守性氨基酸替换(R222W)。我们应用聚合酶链式反应(PCR)和单链核苷酸构象多态性(SSCP)方法检测了146例肺癌患者癌组织和远端癌旁组织FUS2-SNP767A/T分布情况，并结合113例正常人外周血白细胞样品比较了FUS2不同基因型与肺癌风险的相关性。结果显示，中国人中FUS2-767A/T在临床病理上和腺癌鳞癌类型，年龄以及脉管瘤栓有显著的相关性(P值分别为0.044，0.011，0.031)。MDM2是一个磷酸化蛋白，它能够与p53相互作用并抑制其活性。MDM2基因在很多癌症中发生扩增，并且MDM2的高表达和较差的预后及抗药性有关。最近有报道在MDM2的启动子区发现一个多态位点SNP309T/G能显著提高MDM2蛋白的表达水平进而抑制p53功能，并与多种癌症的早发有关。为了验证这一结论，我们对151例肺癌患者该多态位点在分子流行病学水平上进行了分析，并用免疫组织化学的方法检测了其中63例肺癌组织中MDM2/p53的表达情况。结果发现，MDM2-SNP309T/G在免疫组化实验中对MDM2和p53蛋白表达水平的影响不明显。统计分析发现SNP309和肺癌病人包括性别、年龄、临床分期、病理类型、吸烟情况、脉管瘤栓、家族史、肿瘤体积、淋巴结转移情况及胸膜侵犯等临床病理参数之间的相关性都不显著。