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目的:本研究对遗传性出血性脑血管病3个家系的病例进行分析,并与文献进行对比,探讨其临床、影像学及遗传学特点,为此类疾病的早期诊断、病情评估和遗传学咨询提供一定的帮助。方法:本研究以2014-2018年在我院住院治疗并诊断为遗传性出血性脑血管病的3例先证者及其家系成员作为研究对象,参照2017年《脑海绵状血管畸形临床诊疗指南概要》和2019年《中国脑血管病防治指南》进行筛选分组,分为家族性脑海绵状血管瘤（familial cerebral cavernous malformations,FCCM）组,遗传性脑出血伴淀粉样变性（hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis,HCHWA）组。回顾性总结先证者的家系调查、临床资料、实验室检查、影像学资料及基因多态性,并与文献报道对比,讨论FCCM与HCHWA患者的临床、影像学和遗传特征的差异性。结果:1.经遗传学和病理学证实,家系1和家系2诊断为FCCM,家系3诊断为HCHWA（芬兰型）。2.FCCM组和HCHWA组分别有7人和3人参与了临床资料调查,其中男女比例分别为3:4和1:2。FCCM组平均确诊年龄约为39.6岁,HCHWA组则为42岁。HCHWA组仅有1例高脂血症患者,余两组均未发现其他存在脑血管病危险因素的患者。3.FCCM组中4例（4/7,57.1%）出现脑出血（intracerebral hemorrhage,ICH）;2例（2/7,28.6%）以不同程度的癫痫起病;2例（2/7,28.6%）患者无症状;1例（1/7,14.3%）出现头痛。HCHWA组中2例（2/3,66.67%）患者无症状,1例（1/3,33.3%）出现癫痫和ICH。4.FCCM组和HCHWA组分别有4人和3人参与了影像学检查。FCCM组全部为多发病灶（4/4,100%）,位于大脑半球的有4例（4/4,100%）,小脑半球3例（3/4,75%）,脑干和丘脑或基底神经节区各2例（2/4,50%）。HCHWA组有2例（2/3,66.7%）为多发病灶,其中大脑半球2例（2/3,66.7%）,小脑半球和丘脑或基底神经节区各1例（1/3,33.3%）,有1例（1/3,33.3%）患者头部影像学检查未见异常。5.根据文献检索近20年遗传性出血性脑血管病家系并对其中具有影像学资料的FCCM和HCHWA患者进行统计,分别有184例和227例患者纳入了本研究,我们发现FCCM患者病变位于大脑半球的有122例（122/184,66.30%）,小脑半球41例（41/184,22.28%）,脑干35例（35/184,19.02%）,丘脑或基底神经节区21例（21/184,11.41%）,脊髓21例（21/184,11.41%）。多发病灶人数146例（146/184,79.35%）,单发病灶为17例（17/184,9.24%）。本病例报道中未发现脊髓病灶,头部病灶常见部位与上述类似,均为多发性。HCHWA组出现ICH的人数最多,其中病灶位于大脑半球的有132例（132/227,58.15%）,丘脑或基底神经节区23例（23/227,10.13%）,小脑半球和脑干未见病灶,其次为脑微出血（Cerebral microbleeds,CMBs）28例（28/227,12.33%）,白质高信号（white matter hyperintensity,WMH）17例（17/227,7.49%）,枕叶皮质钙化14例（14/227,6.17%）。而本病例报道中病灶位于大脑半球有2例（2/3,66.67%）,小脑半球1例（1/3,33.33%）,丘脑1例（1/3,33.33%）。1例表现为CMBs（1/3,33.33%）,未发现WMH和枕叶皮质钙化表现者。6.本研究对近20年我国具有基因信息的FCCM病例进行了总结,共纳入111名患者,男性65例,女性46例,平均发病年龄约为33.8岁,其中CCM1基因携带者有95例（97/111,87.39%）,CCM2有8例（8/111,7.21%）,CCM3有1例（1/111,0.90%）,基因资料不明者有5例（5/111,4.50%）。FCCM基因携带者中无症状者29例（29/111,26.13%）,出现癫痫者30例（30/111,27.03%）,头痛22例（22/111,19.82%）,ICH17例（17/111,15.32%）,局灶性神经功能功能缺损（focal neurological deficit,FND）18例（18/111,16.22%）;头部出现海绵状血管瘤（cavernous malformations,CM）者103例（103/111,92.79%）,脊髓出现CM者3例（3/111,2.70%）;皮肤出现CM者19例（19/111,17.12%）,且其中18例（18/19,94.75%）均为CCM1基因携带者。结论:1.FCCM患者的平均确诊年龄略早于HCHWA患者。二者不伴有高血压、糖尿病、高脂血症等脑血管病的危险因素。2.FCCM与HCHWA临床表现类似,均可出现ICH、癫痫发作、头痛、FND等表现。FCCM患者出现ICH的比例高于HCHWA,HCHWA患者中无症状者居多。3.FCCM和HCHWA的神经影像学研究表明,二者病灶均具有多发性的特点,病变部位均常见于大脑半球（脑叶）。头核磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）上的WMH、CMBs、枕叶皮质钙化对HCHWA的诊断具有重要价值。4.CCM1是本研究FCCM家系的致病基因,与中国人群FCCM主要致病基因型一致。皮肤CM对CCM1基因型具有高度特异性。FCCM的临床症状以癫痫最为常见。