【摘 要】
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目的结合一个BHD综合征患者临床资料,探讨BHD综合征的临床特征,加深对BHD综合征的认识。方法报告我院一例BHD综合征患者的症状、实验室检查、影像学检查、病理特点、诊断及治疗,并复习国内外相关文献,探讨BHD综合征的特点及诊疗。结果（1）病例报告:32岁男性,反复6次气胸病史,有双侧气胸。主要症状为咳嗽、胸闷痛、气促。否认气胸家族史。查体皮肤未见丘疹。肾脏超声未见占位性病变和囊肿。胸部CT提示双
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目的结合一个BHD综合征患者临床资料,探讨BHD综合征的临床特征,加深对BHD综合征的认识。方法报告我院一例BHD综合征患者的症状、实验室检查、影像学检查、病理特点、诊断及治疗,并复习国内外相关文献,探讨BHD综合征的特点及诊疗。结果（1）病例报告:32岁男性,反复6次气胸病史,有双侧气胸。主要症状为咳嗽、胸闷痛、气促。否认气胸家族史。查体皮肤未见丘疹。肾脏超声未见占位性病变和囊肿。胸部CT提示双侧肺内侧和基底部位的肺大泡。基因检测发现FLCN基因突变（外显子12 c.1429C>T杂合突变）,同时患者母亲及弟弟显示相同基因突变。（2）文献复习结果:共收集国内外BHD综合征828例,年龄范围5个月-90岁,男女发病无差异,气胸发作中位年龄33岁（26,43）,肾癌发作中位年龄49岁（77±14）,皮疹出现中位年龄30岁（21,40）。临床症状包括皮肤损害50.2%（416/828）,肺囊肿48.3%（400/828）,气胸53.1%（440/828）,肾癌17.3%（143/828）,肺囊肿部位最多见于基底部,其次为胸膜下,分布多位于双肺,大多数大小在5cm内。35.3%（292/828）只表现为肺囊肿/气胸,其中,中国占多数,有64.0%（112/175）,其次日本55.2%（79/143）,欧美16.0%（68/425）。行FLCN基因检测89.0%（737/828）,FLCN新突变12.1%（89/737）。其中中国共175例,气胸62.9%（110/175）,肺囊肿77.1%（135/175）,肾癌7.4%（13/175）,皮肤损害21.1%（37/175）,行FLCN基因检测98.3%（172/175）,FLCN新突变23.3%（40/172）。日本共143例,气胸73.4%（105/143）,肺囊肿68.5%（98/143）,皮肤损害30.8%（44/143）,肾癌16.8%（24/143）,行FLCN基因检测93.7%（134/143）,FLCN新突变5.2%（7/134）。中国和日本BHDS患者在肺囊肿及皮肤损害表现上无明显统计学意义（P>0.05）,在肾癌表现上两者具有统计学意义（P<0.05）,两者FLCN新突变具有统计学意义（P<0.05）。欧美国家共425例,其中皮肤损害61.9%（263/425）,肾癌17.4%（74/425）,肺囊肿33.2%（141/425）,气胸41.9%（178/425）,行FLCN基因检测85.4%（363/425）,FLCN新突变9.9%（36/363）,中国和欧美BHDS患者在临床表现及FLCN基因新突变上均有统计学意义（P<0.05）。只有欧美国家报道了缺失/插入这一突变类型,在日本病例中暂未发现错义突变的报道。中国和日本、欧美突变构成比上具有差异（P<0.05）。中国和日本在缺失、无义和错义突变上差异存在统计学意义（P<0.05）,而中国和欧美国家在插入/缺失和错义突变上差异存在统计学意义（P<0.05）。共报道了491个家庭,其中行家系检查中发现无症状患者10.4%（86/828）,有肺囊肿/气胸家族史40.1%（197/491）。结论（1）Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征是一种常染色体显性遗传病,临床上主要以皮肤纤维毛囊瘤,复发性气胸或多发肺囊肿和肾肿瘤为特征。（2）中国BHDS临床特征和日本、欧美国家具有差异性。中国BHDS患者主要以气胸/肺囊肿为表现,且可以是唯一或者首发症状,肾癌和皮肤损害较少见。（3）影像学具有特征性,主要表现为位于肺基底部的双侧多发肺囊肿,有助于与其他囊性肺病相鉴别。（4）FLCN基因检测是确诊依据。中国BHDS基因特征和日本、欧美国家具有差异性。基因与临床特征的相关性需要进一步研究。（5）对于有反复气胸/多发肺囊肿家族史的患者,疑似BHDS的,无论有无皮肤及肾脏病变,建议进行FLCN基因检测。同时,应建议BHDS患者的所有有风险的亲属进行遗传咨询、FLCN基因检测和肾脏的随访。
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