KAT6A,K（赖氨酸）乙酰转移酶6A（Lysine acetyltransferase 6A）,是MYST家族组蛋白乙酰转移酶,通过组蛋白和非组蛋白乙酰化作用,在许多细胞进程中有着重要影响,如基因转录,细胞衰老,心脏隔膜发育,记忆T细胞多样性,维持正常的造血干细胞等,KAT6A基因的无义突变导致多种先天性畸形,大多数个体表现出明显的发育迟缓、小头畸形和形态异常。说明KAT6A基因在生长发育方面存在着着重要作用。实验室之前的研究发现,绵羊KAT6A基因上存在三个拷贝数变异区域,且目前在绵羊上对KAT6A基因的研究尚未见报道。因此,本研究以绵羊KAT6A基因为候选基因,利用qPCR技术和生物信息学技术和方法检测其在四个绵羊品种（小尾寒羊、大尾寒羊、湖羊和茶卡羊）中的拷贝数变异类型及分布,并与生长性状进行了关联分析。同时对绵羊KAT6A基因结构和功能进行生物信息学分析,为进一步揭示绵羊KAT6A基因功能提供参考。本研究取得结果如下:1、揭示了绵羊KAT6A基因拷贝数变异在四个绵羊品种中的类型与分布对四个绵羊品种672个个体的KAT6A基因三个拷贝数变异区域的拷贝数类型进行检测。发现KAT6A基因CNV在四个绵羊品种各有缺失型、正常型和插入型三种不同的拷贝数变异类型。发现CNV1位点在大尾寒羊和茶卡羊中以拷贝数变异的正常型为主,分别占44.83%和41.67%;CNV2位点在小尾寒羊、大尾寒羊、湖羊、茶卡羊中的拷贝数变异均以缺失型为主,分别占37.37%、46.55%、38.97%和37.15%;CNV3在小尾寒羊中插入型和缺失型比例一致,均为38.42%,大尾寒羊中拷贝数变异以插入型为主,占34.48%,湖羊和茶卡羊中以拷贝数缺失型为主,分别占46.32%和42.72%。将每个个体三个CNV位点的类型进行了组合类型分析,在小尾寒羊中发现了25种CNV基因型,在大尾寒羊种发现了16种CNV基因型,在湖羊中发现了23种CNV基因型,在茶卡羊中发现了27种CNV基因型,其中在所研究的四个绵羊品种样本中,仅发现茶卡羊中存在LGN组合的CNV类型。2、发现绵羊KAT6A基因拷贝数变异类型与生长性状存在显著关联性在小尾寒羊（n=190）中,KAT6A基因CNV1位点拷贝数变异类型与胸宽性状有显著相关性（P<0.05）,CNV2位点拷贝数变异类型与胸宽和胸深性状存在显著相关性（P<0.05）,CNV3位点拷贝数变异类型与胸宽和管围性状存在显著相关性（P<0.05）;在大尾寒羊（n=58）中,KAT6A基因CNV3位点不同的拷贝数变异类型在体高、体斜长、十字部高和管围性状上均有显著差异（P<0.05）;在湖羊（n=136）中,KAT6A基因CNV1拷贝数变异类型与体高和尻长性状存在显著关联（P<0.05）,CNV2位点拷贝数变异类型与胸围性状有显著相关性（P<0.05）,CNV3位点拷贝数变异类型与体高、胸围、管围和尻长性状有显著关联（P<0.05）;在茶卡羊（n=288）中KAT6A基因CNV3位点拷贝数变异类型与体斜长性状有显著相关性（P<0.05）。去除三个CNV位点小于5个个体的组合类型,进行了3个CNV位点组合类型与绵羊生长性状的关联分析,发现在小尾寒羊中,LLL型和NLN型对胸宽和管围性状具有显著影响（P<0.05）;在湖羊中,LLL、LNL、LNG、NLG、GLG、GNG、GGL和GGG类型分别对体高、体斜长、胸围、管围、尻长和体重具有显著影响（P<0.05）。在茶卡羊中,不同组合类型的个体间虽表现了差异,但不显著。以上结果表明,绵羊KAT6A基因拷贝数变异可以作为绵羊选育的分子标记。3、绵羊KAT6A基因生物信息学分析通过运用相应软件进行了绵羊KAT6A基因生物信息学分析,发现KAT6A蛋白为亲水性蛋白质,GRAVY值为-0.921;存在多个磷酸化位点,有五个跨膜区域;主要定位在细胞核中;蛋白质的二级结构主要由H15、PDH、RING、Pfam:MOZ＿SAS区域和卷曲螺旋区域构成。这些结果为KAT6A基因的功能研究奠定了基础。