【摘 要】
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先天性巨结肠(HSCR)是多基因多因素影响的遗传学疾病,RET是其主要致病基因,其突变主要与长段型表型关系密切.近年国内外学者注意到单核苷酸多态性(SNP)的存在与疾病有着稳定
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先天性巨结肠(HSCR)是多基因多因素影响的遗传学疾病,RET是其主要致病基因,其突变主要与长段型表型关系密切.近年国内外学者注意到单核苷酸多态性(SNP)的存在与疾病有着稳定的相关性,各SNP间或与突变位点间存在连锁不平衡,直接关系到人类对疾病的易感性及对环境因子和药物的反应.该研究对此进行初步探讨.国外近年研究显示RET基因cl35位点与散发性HSCR有很强的相关性.由于种族的不同,SNP的差异相当大,迄今为止所发现的SNP仅1/3适用于所有的种族.该课题主要是确定国人陕西地区正常汉族人群中是否存在RET基因c135位点单核苷酸多态性及其基因频率,研究先天性巨结肠病人该位点基因型与表型的相关性,探讨病因.
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