【摘 要】
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目的:通过分析患儿临床资料并结合相关文献,总结Bartter综合征患儿的临床表现、诊断、治疗,提高临床医生对该病的认识,从而达到早诊断、早治疗的目的,改善患者的预后情况。方法:回顾性分析2013年至2018年期间我院收治的26例Bartter综合征患者的临床资料。结果:26例儿童Bartter综合征患儿临床表现多样,主要包括生长发育迟滞、呕吐、多饮多尿、乏力、纳差,实验室检查可见不同程度的低钾低氯
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目的:通过分析患儿临床资料并结合相关文献,总结Bartter综合征患儿的临床表现、诊断、治疗,提高临床医生对该病的认识,从而达到早诊断、早治疗的目的,改善患者的预后情况。方法:回顾性分析2013年至2018年期间我院收治的26例Bartter综合征患者的临床资料。结果:26例儿童Bartter综合征患儿临床表现多样,主要包括生长发育迟滞、呕吐、多饮多尿、乏力、纳差,实验室检查可见不同程度的低钾低氯性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活。患者经静脉或口服补钾、螺内酯、吲哚美辛等药物治疗后,症状缓解,生活质量得以提高。结论:儿童出现生长发育迟滞、低钾低氯代谢性碱中毒时需考虑Bartter综合征,该病依靠临床表现可进行临床诊断,最终确诊需行基因检测。患者经补钾、螺内酯、吲哚美辛等治疗后患儿症状可明显缓解,总体预后良好。
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