虽然绝大多数的帕金森病以散发形式存在，但在国外约16％的帕金森病患者其一级亲属也患有帕金森病。近来，很多报道描述了一些呈现常染色体显性或常染色体隐性遗传性的帕金森病家系，并发现了两个与家族性帕金森病相关的基因α-synuclein和parkin。一致的观念认为常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合症(AR-JP)是parkin基因突变引起的一种单基因遗传病。 为了解parkin基因突变在早发性和迟发性帕金森病患者中的情况，本文作一初步的研究。 材料与方法 病例来自2000年5月至2001年6月在浙江大学医学院附属二院神经科门诊或住院患者。患者总数44例，其中早发性帕金森病(early-onset,EOP)组：入选标准为患者起病年龄≤40岁，共17例(男9例，女8例)，起病年龄25～40岁，平均34.4±4.3岁；迟发性帕金森病(late-onset,LOP)组：入选标准为患者起病年龄>40岁，共27例(男18例，女9例)，起病年龄41～72岁，平均52.5±9.2岁。其中有家族史者4例，均来自EOP组，为患者的兄弟或姐妹患病。抽取患者静脉血5ml，以酚-氯仿法抽提基因组DNA。DNA标本通过聚合酶链反应扩增、琼脂糖电泳和单链构像多态性等手段检测parkin基因的Exon3、4、5、7突变情况。 价江大学砚士研需生沦文 结 果 EOP组 17例患者中 1例（占 5．9％）存在外显子缺失，为 E－con3和 E－cons同 时缺夫。LOP组27例患者中1例（占3．7％）存在外显子缺失，为E－cons缺夫。 SSCP未发现有单链泳动位置异常，无可见点突变。4例有家族史的患者中1例 （25％）存在parkin基因突变，而40例无家族史的患者中只有1例（2．5％）存在 parkin基因突变。 讨 论 无论是EOP还是LOP患者，均存在一定比例的parkin基因突变，且突变形式以外显子缺夫为主。检测到的parkin基因突变有2种，可引起parkin基因的移码突变或使得翻译后parkin蛋白的多肽链变短，都会影响完整的parkin蛋白功能，从而引起异常蛋白底物的积聚，从而对黑质细胞的存活产生影响，导致病理上发现的黑质色素神经元缺失和临床上的帕金森病表现。EOP患者中存在 parkin基因突变者的比例较国外低。pafkin基因突变引起的帕金森病并不一定在年轻起病，个别可能起病较迟。paffon基因突变与遗传，尤其是常染色体隐性遗传较为相关。