目的初步研究脑胶质瘤中p16基因启动子区域甲基化水平与5-氮杂-2脱氧胞苷去甲基化作用。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)、亚硫酸氢盐测序PCR(BSP)方法,检测48例脑胶质瘤组织和血标本中p16基因甲基化现象;5-氮杂-2脱氧胞苷药物干扰下,检测U251细胞的p16甲基化现象及生物学特征变化。结果实验组外周血浆、肿瘤组织中p16基因甲基化率分别为37.5%(18/48)、43.8%(21/48)。p16基因甲基化与患者不同年龄、性别及肿瘤病理分型等临床特征的关系无统计学差异。经5-氮杂-2脱氧胞苷处理的U251细胞的p16基因发生去甲基化改变,随着去甲基化药物浓度增加,U251细胞凋亡率升高,侵袭能力下降。结论癌组织、血浆标本中p16基因存在甲基化现象,血浆标本有作为诊断胶质瘤的潜力;5-氮杂-2脱氧胞苷可逆转U251细胞p16基因甲基化,对U251细胞的生物学行为具有明显的抑制作用,具有一定的临床应用前景。