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目的：探讨FISH检测染色体数目异常在胚胎停育病因研究中的应用。 方法：按纳入、排除标准选择2012年1月~2013年6月就诊宁夏医科大学总院妇产科门诊及生殖医学中心门诊102例胚胎停育患者，分为2组：62例自然妊娠组、40例辅助生殖技术组。获取绒毛，对7种染色体（13、16、18、21、22、X、Y）行FISH检测绒毛染色体数目异常，同期行细胞培养核型分析作为对照方法。 结果：FISH检测共检出异常核型40例，异常率39.22％（40/102），对照法传统细胞培养染色体核型分析共检出异常核型43例，培养失败10例，异常率46.74%（43/92）。①染色体异常中染色体数目异常共40例，占染色体异常93.02%（40/43），其中常染色体三体最多见，占60.47%（26/43）。FISH法与核型分析两方法进行Kappa检验分析，κ=0.856>0.75，P=0.00<0.05，显示这两种检测方法的吻合度较强，FISH方法诊断胚胎停育绒毛异常的灵敏度88.37%（38/43），特异性99.61%(57/59)；②自然妊娠组染色体异常率46.43%（26/56）、辅助生殖技术妊娠组染色体异常率47.22%（17/36），两组比较，P＞0.05，差异无统计学意义；③102例胚胎停育患者中，胚胎停育为零次、一次、二次、三次及以上者，异常率各位为50.88%（29/57）、45%（9/20）、36.36%（4/11）、25.00（1/4），各组间比较，P＞0.05，差异无统计学意义；④自然妊娠组及辅助生殖技术妊娠组孕妇35岁以下、35岁及以上异常核型，两年龄段间比较，P<0.05，差异有统计学意义。 结论：①FISH技术可对胚胎停育绒毛组织进行及时、有效检测分析，做出遗传学诊断，指导下次受孕做好临床遗传咨询；②FISH技术较传统细胞培养方法更加方便、快捷，尤其在胚胎停育流产组织的染色体数目异常的检测中的作用，对胚胎停育的病因研究更实用、有效，可作为培养法染色体核型分析的有效补充；③ART不一定增加胚胎染色体异常的发生风险；④高龄妊娠会使胚胎染色体异常的发生风险增高；⑤胚胎停育次数的增多不一定增加胚胎染色体异常的发生风险。