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慢性肾衰竭(Chronic renal failure,CRF)继发性甲状旁腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism,SHPT)是一种严重危害人类健康的疾病,也是医疗中的一个难题。钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)和维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)能够调节人体内血清钙和血清全段甲状旁腺素(intact PTH,iPTH)的平衡,最近的研究表明,CaSR和VDR基因多态性可能影响CRF-SHPT的严重程度,但尚存在争议。 为了研究钙敏感受体(CaSR)基因与维生素D受体(VDR)基因多态性对慢性肾衰竭继发性甲旁亢的影响,我们调查了江苏省122例慢性肾衰竭继发性甲旁亢(CRF-SHPT)病人及25例正常人,通过PCR—RFLP的方法分析CaSR基因内含子5(intron5)BseRI多态性和VDR基因BsmI多态性;以标准方法测定血清钙(Ca)、血清磷(P)、血清全段甲状旁腺素(intact PTH,iPTH)三项生理指标;对检测的结果进行统计分析。 我们对CaSR基因的研究发现:①CRF-SHPT患者intron5多态性频率与正常人没有明显差异,说明CaSR基因intron5多态性不是引起CRF-SHPT的直接原因。②汉族人intron5多态性频率与其它种族有显著差异,TC基因型个体占多数,以往报道则是TT基因型占多数。③TT基因型群体的Ca、iPTH的血清浓度显著低于CC基因型的浓度,表明intron5多态性与Ca、iPTH的血清水平密切相关,影响CRF-SHPT病情的严重程度。 我们对VDR基因的研究未发现BB基因型的个体,分析进一步证实,①BsmI多态性在中国人群体中有严重的偏倚。②bb基因型病人中血清Ca水平比Bb基因型低一些,血清P水平比Bb基因型要高一些,显示bb基因型病人病情比较严重,可能与B等位基因的存在与否有关。③另外,在bb基因型病人中,女性病人的年龄比男性要高一些,从Ca、P、两项生理生化指标来看,女性的病情要严重一些。 CaSR基因intron5 BseRI多态性与VDR基因BsmI多态性之间可能有一定的关系,研究证实BbCC基因型的血清iPTH、Ca水平比其他三种基因型高一些,而BbCC基因型的血清P水平明显最低。研究显示CaSR基因TT基因型与VDR