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背景多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是最常见的影响育龄期女性内分泌和生殖健康的疾病之一,病因尚未明确。大量证据表明,遗传和环境这两个因子间的共同作用会导致此病。因此,关于PCOS的遗传学特性研究日益成为学者们关注的焦点。维生素D作为类固醇激素,在维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）介导下,发挥生理作用。研究发现,VDR可参与多种与代谢紊乱有关的疾病,包括PCOS。当VDR表达异常时,会降低机体的某些生理调节功能。目前,有大量的研究报道PCOS与VDR多态性间的相关性,但具体关系尚无定论。因此,本研究旨在荟萃最新研究来评估两者间的关系,为PCOS的发病原因提供一定的依据,并可以预测易感人群的发病风险和制定干预措施,达到稳定PCOS的临床表现、预防或减缓相关代谢病的发生,以提高PCOS患者的生活质量和健康状态。目的探讨VDR基因的Apa-I、Bsm-I、Taq-I、Fok-I及Truq-I位点多态性与PCOS的相关性,为PCOS的易感因素的遗传学分析提供依据。方法1.文献检索分别检索中文的中国知网、万方数据库和英文的Pub Med、Embase、Medline、Cochrane数据库,搜集有关VDR基因的Apa-I、Bsm-I、Taq-I、Fok-I及Truq-I多态性和PCOS的病例-对照研究。文献检索的时间跨度为自数据库成立至2020年12月。同时,手工检索获取补充相关的可纳入研究的参考文献。中文检索词包括:多囊卵巢综合征、维生素D受体、基因多态性、突变、基因突变、变异和基因变异;英文检索词包括:Polycystic ovary syndrome、PCOS、vitamin D receptor、VDR、gene polymorphism、mutation、variation等。2.根据纳入和排除标准对文献进行筛选纳入标准:（1）文献种类:既往发表过的病例-对照研究;（2）目标人群:PCOS患者的确诊标准为:Rotterdam（2003）标准或者是NIH诊断标准;（3）各位点多态性的鉴定均采用PCR的方法;（4）研究的人群需符合Hardy-Weinberg平衡（Hardy-Weinberg equilibrium,HWE）。排除标准:（1）评论性文章、动物类研究、病案（个案）报告或尚未发表的研究及无法提取完整数据的文献;（2）数据不完整或描述不清的低质量文献;（3）对照组不符合Hardy-Weinberg平衡的文章;（4）文献中没有OR值或通过数据无法计算出OR值的文献。3.数据提取和统计分析筛选出的目标文献的数据提取内容有:第一作者姓名、发表时间、研究涉及的地点、种族、研究对照组的来源（基于医院或基于人群）、PCOS组和正常对照组的样本量、检测基因分型所采用的方法和各组基因型的分布频率。统计学分析采用软件STATA 14.0。结果共纳入19项研究。Meta分析结果显示:关于VDR基因的Bsm-I、VDR Fok-I和VDR Truq-I位点的多态性,PCOS组与对照组相比,差异无统计学意义（P>0.05）;而对于VDR基因的Apa-I位点多态性的研究发现:病例组与对照组相比,在等位基因模型（A vs C）（OR 0.0.88;95%CI 0.80～0.97;P=0.008）、显性模型（AA+AC vs CC）（OR 0.78;95%CI 0.63～0.96;P=0.017）、纯合子模型（AA vs CC）（OR 0.72;95%CI 0.59～0.89;P=0.02）中,差异均具有统计学意义,而在隐性模型（AA vs AC+CC）（OR 0.86;95%CI 0.73～1.001;P=0.066）中,差异无统计学意义;关于VDR Taq-I（T>C）多态性的研究发现:显性模型（TC+TT vs CC）（OR0.69;95%CI 0.50～0.96;P=0.025）在两组间的比较,差异有统计学意义。同时,亚组分析显示:VDR Apa-I（A>C）多态性与亚洲人群无明显相关性;而高加索人群中的等位基因模型（A vs C）（OR 0.88;95%CI 0.79～0.98;P=0.026）、纯合子模型（AA vs CC）（OR 0.75;95%CI 0.59～0.95;P=0.018）、显性模型（AA+AC vs CC）（OR0.79;95%CI 0.64～0.98;P=0.032）在两组相比,差异也具有统计学意义;VDR Taq-I隐性基因模型（TT vs TC+CC）（OR 1.83;95%CI 1.20～2.81;P=0.005）与亚洲人群PCOS的发病易感性相关,而与高加索人群无关联。结论综上所述,（1）多囊卵巢综合征的发生与VDR Bsm-I、VDR Fok-I和VDR Truq-I多态性无关;（2）VDR Apa-I基因中的AA/AC基因型、A等位基因和VDR Taq-I多态性基因中的显性基因型（TT+TC）是PCOS易感性的保护因素;（3）VDR Taq-I的隐性基因型（TT）在亚洲人群中可能是危险基因。