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目的:糖尿病是继肿瘤、心血管病变之后第三大严重威胁人类健康的慢性疾病,是由多基因、多环境因子相互作用引起的。由于从基因多态性入手能在基因水平认识疾病的发病机理,故近年来各国加强了对基因突变与该病易感性关系研究,以期对高危人群的进行预诊断,以及实施有目的的预防和干预。正是基于这一目的,本实验探讨了血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入(I)/缺失(D)多态性、过氧化质体增殖物激活受体(PPAR)γ2基因Pro12Ala多态性以及维生素D受体(VDR)与糖尿病的易感性相关性,以及PPARγ2在脂肪组织中的表达与分布。
方法:本实验对200例糖尿病患者(其中43例1型糖尿病患者、157例2型糖尿病患者)和196例正常人进行了多态性分析.ACE基因的插入(I)/缺失(D)多态性采用PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳分型的方法;PPARγ2基因Pro12Ala多态性和VDR基因BsmI位点多态性采用PCR-RFLP方法进行突变分析;采用RT-PCR和免疫组织化学方法检测PPARγ2在脂肪组织中的表达与分布。
结论:ACE基因I/D多态性和PPARγ2基因Pro12Ala多态性频率在1型糖尿病患者、2型糖尿病患者与对照组之间无显著差异(P>0.05);2型糖尿病患者与对照组之间VDR基因BsmI位点多态性频率无显著差异(P>0.05);1型糖尿病患者与对照组之间VDR基因BsmI位点多态性频率存在显著差异(P<0.05)。表明ACE基因的多态性、PPARγ2基因Pro12Ala多态性与糖尿病的易感性可能无关;VDR基因BsmI位点多态性与2型糖尿病的易感性可能无关,但与1型糖尿病的易感性可能相关;PPARγ2定位于细胞核,但由于样本量不足,无法对糖尿病患者和对照组的PPARγ2表达差异作出准确结论。