【摘 要】
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目的初步探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性是否通过影响体内砷甲基化代谢,最终影响饮水高砷暴露居民发生皮肤病变和遗传损伤.方法选取饮水型砷中毒病区
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目的初步探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性是否通过影响体内砷甲基化代谢,最终影响饮水高砷暴露居民发生皮肤病变和遗传损伤.方法选取饮水型砷中毒病区饮水砷浓度>0.05mg/L的居民作为研究对象,其中出现慢性砷中毒皮肤病变(包括皮肤色素沉着、皮肤色素脱失、过度角化)居民为皮肤病变组,而同一地区未出现皮肤病变的居民为对照组.本研究通过问卷调查获取人群砷暴露、生活习惯、临床症状等相关资料,同时现场收集血、尿、发样.采用高效液相色谱-氢化物发生-原子荧光法检测尿中无机砷和二甲基砷酸.发砷测定方法为氢化物发生-原子荧光法.砷暴露指标有饮水砷浓度和发砷浓度.PCR-RFLP方法检测MTHFR C677T基因多态性.通过尿中无机砷代谢产物(As5+,As3+,DMA)的相对含量以及甲基化指数评价机体砷甲基化代谢能力.叶酸测定方法为微生物法.VitB12采用电化学发光法检测.外周血淋巴细胞微核试验检测人体遗传损伤情况.结论该研究发现MTHFR C677T基因多态性影响体内砷甲基化代谢.但是未发现MTHFR C677T基因多态性以及MTHFR C677T基因型和血清叶酸联合作用对皮肤病变和微核率的影响,也未发现甲基化代谢对皮肤病变和微核率的影响.
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